• (+90) 312 427 48 01
  • info@mikrogenlab.com

HİZMETLER

  • Non-İnvazif Fetal Trizomi testi (NIFTY testi)

  • Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13, genelde 21, 18 veya13.  kromozomların ilave bir kopyasının varlığına bağlı olarak ortaya çıkan en sık karşılaşılan kromozomal anomalilerdir. Bu gibi kromozomal bozukluklara ANÖPLOİDİ denilmektedir. Etkilenen bireylerde anormal yüz görünümü, zihinsel engel ve pek çok organda anormallikler sıklıkla eşlik eder. Günümüzde bu hastalıklar için kesin tedavi yoktur.

    Non-İnvazif Fetal Trizomi testi (NIFTY testi), ileri biyoinformatik analiz ile birlikte yeni nesil yüksek hacimli sekanslama teknolojisi kullanarak fetal kromozom materyallerini tespit edip, fetüsün bahsi geçen "Kromozom Anöploidileri" ile etkilenme riskini öngörmeyi sağlayacaktır. Bu yöntem girişimsel değildir, düşüğe neden olmaz ve intrauterin enfeksiyon riski taşımaz ve % 99'un üzerinde doğruluk ile son derece hassastır.

    Bu test fetal Trizomi 21, 18 ve 13’ün prenatal tanısı için tasarlanmıştır. Bununla birlikte, bu test ile diğer kromozomal anöploidilerin çoğunluğunu tespit etmek de mümkün olacaktırSon araştırmalar, % 100 ‘e yakın bir fetal Trizomi 21, 18 ve 13 tespit etme oranı ve < %1’lik yanlış pozitif oranı ile bu testin son derece hassas olduğunu ortaya koymasına rağmen, bu test günümüzde hala tanısal olarak kabul edilemez. Sadece yüksek verimli bir TARAMA TESTİ olarak kabul edilebilir. Bu nedenle, pozitif sonuçlar konvansiyonel karyotip prosedürü ile teyit edilmelidir.