• (+90) 312 427 48 01
  • info@mikrogenlab.com

HAKKIMIZDA

  • Marfan

  • Mikrogen Genetik Tanı Laboratuvarı olarak Marfan Sendromunun taranmasını panelimize eklemiş

    bulunmaktayız. Bu doğrultuda Marfan hastalarında yaygın olarak görülen FBN1 genindeki nokta

    mutasyonları dizi analizi yöntemi ile taramaktayız.

    Marfan sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. FBN1 geni dizi analizi sonunda

    Marfan sendromlu vakaların % 70-93lük kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. FBN1 geni 65 ekzonlu bir

    gen olduğundan yapılan çalışmada mutasyonların yoğun olarak tespit edildiği 3, 6, 10, 28, 29 ve 56.

    ekzonlar dizi analizi ile taranmaktadır.