• (+90) 312 427 48 01
  • info@mikrogenlab.com

HAKKIMIZDA

  • Charcot Marie Tooth

  •  

    Mikrogen Genetik Tanı Laboratuvarı olarak Charcot Marie Tooth hastalığının taranmasını panelimize

    eklemiş bulunmaktayız. Bu doğrultuda Charcot Marie Tooth hastalarında yaygın olarak görülen PMP22

    delesyon/duplikasyoları taramaktayız.

    The PMP22 geni periferal miyelin proteyinin kodlar. Bu gendeki duplikasyonların Charcot Marie Tooth Tip 1

    hastalığına yol açtığı bilinmektedir (Lupski, J.R. et al (1993). Bu duplikasyonların hem ailesel geçişle hem

    de taze mutasyon olarak ortaya çıkabileceği bildirilmiştir.

    Charcot Marie Tooth ile ilişkilendirilmiş delesyon ve duplikasyoları tespit etmek amacıyla Multiplex Ligation

    Dependent Probe Amplification (MLPA)ve STR Fragment analizi ile PMP22, COX10, TEKT3 genleri taranmaktadır.

    MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) testinde MRC Holland SALSA MLPA KIT P033-B2

    CMT1/HNPP region kit kullanılmaktadır.