Akraba Evliliğinde Tarama Testi

Akraba Evliliğinde Tarama Testi

Akraba evliliği, evlenecek kişiler arasında kan bağı olması durumudur. Kişiler arasındaki yakınlık derecesine göre risk artmaktadır. Örneğin; 1. derece kuzen evliliği yapmış bir çift (teyze, amca, hala, dayı çocukları gibi), 2. derece kuzen evliliği (kardeş torunları arasındaki evlilikler gibi) yapmış bir çifte göre daha fazla kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma riski taşır.

Akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemizde genetik danışmanlığın önemi tartışılamaz. Otozomal resesif kalıtılan birçok hastalıkta eş akrabalığı rol oynamaktadır. Bu nedenle aralarında akrabalık bulunan çiftlerin söz konusu hastalıklar yönünden risklerinin belirlenmesi amacıyla genetik danışma almaları gereklidir. Ülkemiz koşullarında genetik danışmanlığın yaygınlaştırılması gereklilikten öte bir zorunluluktur. Anne ve babalardan bir sonraki nesile çeşitli özelliklerin aktarılmasını gen denilen yapılar sağlar. Bu genlerde herhangi bir nedenden dolayı mutasyon denilen ve insan sağlığını etkileyen bozukluklar meydana gelebilir ve insanlar bu bozuklukları bir sonraki nesile aktarabilirler. Her insan bu genleri anne ve babadan aldığı için çiftler halinde bulundurur. Eğer bir hastalık ilgili iki genden birinde bile mutasyon olduğunda hastalığa yol açabiliyorsa dominant hastalık, ancak çift doz olduğunda yani ilgili iki gende mutasyonu taşıdığında hastalığa yol açabiliyorsa resesif hastalık denilir. Her insan hiçbir hastalık belirtisi olmaksızın resesif hastalıklara yol açan mutasyonları taşıma, yani bu hastalıklar için taşıyıcı olma ihtimaline sahiptir ve bu kişilerin bu hastalığı gösteren bir yakınları ya da çocukları olmadıkça teşhis edilmeleri zordur. Akraba olan kişiler genlerini ortak bir atadan aldıkları için aynı gende mutasyon taşıyor olma ihtimalleri akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu şekilde aynı gende mutasyon taşıyan bir çiftin her çocuğunda bu hastalığın görülme riski %25 olacaktır. Maalesef birçok aile ancak hasta bir çocuk doğduktan sonra bu durumun farkına varmaktadırlar. Bu nedenle akraba evliliği yapma arzusunda olan çiftlerin mümkünse evlilik öncesi, evlilik gerçekleşmiş ise çocuk sahibi olmadan önce bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi ve bilgilendirilmesi, gerekiyor ise bazı testlerin yaptırılması yerinde olacaktır. Akraba evliliklerinin nedenleri arasında; sosyal, kültürel ve ekonomik etkenler yer alır. Akraba evliliğinin Türkiye genelindeki sıklığı %20.9’dur. Ancak Güneydoğu Anadolu bölgesinde bu oran %40.4 oranına çıkarken, Batı Marmara'da %4.8 oranına düşmektedir. Akraba evliliğinin Türk toplumunda bu kadar sık olması sonucu bu evliliklerden doğan çocuklarda resesif (çekinik) kalıtılan hastalıkların ortaya çıkabilme riskini artırmaktadır. Örneğin, resesif kalıtılan hastalıklar için taşıyıcı olan anne ve babanın doğacak her çocuğunun cinsiyet fark etmeksizin %25 oranında “hasta” olma riski vardır.

Akraba evliliği sonucu ülkemizde görülme sıklığı artan genetik hastalıklardan bazıları şunlardır:
1. Fenilketonüri: Nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Ülkemizde canlı doğan bebeklerde görülme sıklığı ortalama 1/3000- 1/4000’dir. Hastalığın en önemli özellikleri ilerleyici zeka geriliği ve diğer sinir sistemi bulgularıdır. Bu hastalığa sahip bebekler doğduktan sonra 1-2 ay tamamen sağlıklı görünürler. Bulgular 2.aydan sonra görülmeye başlar. Zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Gelişme basamakları yaşıtlarından geri kalır, oturma, konuşma, yürüme becerilerini geliştiremezler. Bu hastalıkta beyin gelişim etkilenmeden, erken tanı konması ve uygun yaklaşımda bulunulması çok önemlidir. Doğumdan sonra bebekten alınan topuk kanı ile hastalık taranır, tanı konan bebekler ömür boyu fenilalanin aminoasitinden fakir beslenmelidir. Fenilketonüri yeni doğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zeka geriliği gelişmesi kaçınılmazdır.
2. Kistik Fibrozis: Toplumumuzdaki görülme sıklığı yaklaşık 1/2500 canlı doğumdur. Hastalığın temelinde, mutasyon sonucu deri ve çeşitli iç organlardaki klor kanallarının fonksiyon bozukluğu yatar. Bunun sonucunda sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, gelişme geriliği, kronik ve inatçı sinüzit, pankreatit, yeni doğan döneminde barsak fonksiyon bozukluğu, ilerleyen yaşlarda ise diyabet, karaciğer hastalıkları, erkek bireylerde kısırlık gibi sorunlar ortaya çıkmaktadır. Hastalığın tanısı klinik bulgulara ek olarak, biyokimyasal ve genetik testlerle konur. Tedavisi ömür boyu, hastalıktan etkilenen sistemlere yönelik destek tedavisidir, kesin bir tedavisi yoktur.
3.Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, bazı bireylerde tekrarlayan göğüs ve eklem ağrısı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlayan ağrılı ataklar sonucunda vücutta amiloid adlı bir protein birikir ve yıllar içinde özellikle böbreklerde birikmesi sonucu, böbrek fonksiyon bozukluğu ve böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalığın tedavisinde Kolşisin adlı bir ilaç kullanılır. Bu ilaç hastalığı ortadan kaldırmaz, atakların sıklığını ve şiddetini azaltırken, hastalığın en çok korkulan sonucu olan böbrek fonksiyon kaybını önler. İlacın ömür boyu kullanılması gerekmektedir.
4. Talasemi: Akdeniz anemisi adıyla da bilinen, Akdeniz ülkelerinde daha sık görülen bir tür kansızlık hastalığıdır. Beta globin genlerindeki fonksiyon kaybına göre klinik olarak talasemi major ve minör olarak sınıflanır. Eğer bireyde anne ya da babadan gelen tek bir allelde bozukluk varsa, o birey talasemi minör (talasemi taşıyıcısı), eğer her iki allel bozuksa talasemi major (akdeniz anemisi) olarak adlandırılır. Talasemi major, bebeklik çağında başlayan, ciddi düzeyde kansızlık, yüz kemiklerinde kansızlığa ilişkin şekil değişiklikleri, ileri dönemde kalp yetmezliği ile seyredebilen bir durumdur, tedavisinde ömür boyu tekrarlayan kan nakilleri gerekmektedir. Talasemi minör, talasemi majore göre daha hafif seyreder ve kan nakli ihtiyacı daha azdır. Tekrarlayan kan nakilleri sonucu vücutta çeşitli organlarda demir birikimi gözlenebilir ve hastalara buna yönelik tedavi de verilmektedir.
5. Çekinik kalıtılan metabolik hastalıklar: Hastalıkla ilişkili genin her iki allelindeki mutasyon sonucu belirli bir proteinin ya da enzimin yetersizliği veya yokluğu sonucu, çeşitli sistemleri etkileyen hastalıklardır. Çok sayıda metabolik hastalık olup, bunların en sık görülen ortak bulguları arasında gelişme ve zeka geriliği, iç organ hastalıkları, kas-iskelet sistemine ait bozukluklar, fenotipik (dış görünüşe ait) değişiklikler, görme veya işitme problemleri sayılabilir. Bu hastalıkların kesin bir tedavisi olmayıp, bazıları için eksik enzimin yerine konması şeklinde tedaviler denenmektedir.