Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik danışmanlık, genetik hastalıkların sizi veya ailenizi nasıl etkileyebileceği konusunda size bilgi vermeyi amaçlar. Genetik danışmanlık sırasında, genetik uzmanı aile geçmişinizi gözden geçirir, genetik test seçeneklerini, testin yararları ve sınırlamaları ile birlikte açıklar, test sonuçlarınızı tartışır ve ek aile üyelerinin test edilmesi gerekip gerekmediğini anlamanıza yardımcı olur.

Genetik Danışmanlık Nedenleri

Kişisel ve aile sağlığı geçmişinize dayanarak, doktorunuz sizi genetik danışmanlık için sevk edebilir. Genetik danışmanlık için yönlendirilebileceğiniz durumlar;

Hamileliğin Planlanması:
Hamile kalmadan önce genetik danışmanlık, bebeklik veya çocukluk döneminde bebeğinizi veya gebeliğinizi etkileyebilecek faktörlerle ilgili endişeleri giderebilir.

-Ailenizde veya eşinizin ailesinde görülen genetik durumlar
-Kısırlık öyküsü, çoklu düşükler veya ölü doğum
-Önceki gebeliklerde hasta çocuk öyküsü
-Yardımcı Üreme Teknolojisi (ART) seçenekleri
-Evlilik öncesi taşıyıcı taraması (özellikle akraba evliliklerinde)

Hamilelik sırasında:
Hamileyken genetik danışmanlık, hamileliğiniz sırasında yapılabilecek bazı testleri, tespit edilen sorunları veya bebeklik veya çocukluk döneminde bebeğinizi etkileyebilecek durumları ele alır.

-Önceki gebeliklerde hasta çocuk öyküsü
-Kısırlık öyküsü, çoklu düşükler veya ölü doğum
-Kan testi, ultrason, Koryon Villus Örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi anormal test sonuçları
-Sitomegalovirüs (CMV) gibi anne enfeksiyonları , ilaçlar, kimyasallar ve röntgen ışınları gibi diğer maruziyetler
-Ailede Kistik fibroz, pinal muskuler atrofi (SMA) tek gen hastalığı hikayesi

Pediatrik dönemde:
Çocuğunuz genetik olabilecek bir bozukluğun belirtilerini ve semptomlarını gösteriyorsa, genetik danışmanlık endişeleri giderir.

-Anormal yenidoğan tarama sonuçları
-Doğum kusurları
-Entelektüel yetersizlik veya gelişimsel yetersizlik
-Otizm spektrum bozuklukları (ASD)
-Görme veya işitme sorunları

Sağlığınızı Yönetmek:
Yetişkinler için genetik danışmanlık, kardiyovasküler, nörolojik hastalıklar ve kanser gibi erişkin dönemde gözlenen hastalıkları içerir. Genetik danışmanlık, hastalığa sahipseniz veya ailenizde bu durumdan etkilenme olasılığınızı artıran bir durumun öyküsü varsa yardımcı olur.

-Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri (HBOC) sendromu
-Lynch sendromu (kalıtsal kolorektal ve diğer kanserler)
-Ailesel hiperkolesterolemi
-Kas distrofisi ve diğer kas hastalıkları
-Huntington hastalığı gibi kalıtsal hareket bozuklukları
-Orak hücre hastalığı gibi kalıtsal kan hastalıkları

Genetik danışma seansınızın ardından, genetik test yaptırmaya karar verebilirsiniz. Testten sonra genetik danışmanlık, test sonuçlarınızı ve tedavi seçeneklerinizi daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir, endişelerinizle başa çıkmanıza yardımcı olabilir.