Klinik Ekzom Tarama Testi

Klinik Ekzom Dizileme

Genler, DNA üzerinde bulunan ve proteinlerin kodlanmasından sorumlu olan bölgelerdir. Her genin içinde ise, ekzon ve intron denen alt bölgeler bulunmaktadır. Proteinlerin yapımı sırasında intron bölgeleri çıkarılır ve proteinin son halinde intronlar yer almazlar. Proteini oluşturan asıl şifre ekzon bölgelerinde kayıtlıdır. Ekzom, vücudun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür.

Ekzom sekanslama bir insanın sahip olduğu genlerinin tümünün protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesidir. Bu test ile total genomun yaklaşık 45 MB’lık bir bölgesi dizilenmektedir. Bu kişi başı yaklaşık 20,000 gen ve 650 milyon nükleotidlik bir dizileme süreci demektir.

Ekzom dizileme, genetik danışma sonrasında teste uygun bireylerden;

• Tam kan, doku veya tükürük örnekleri gibi farklı biyolojik materyallerin toplanması ile başlar.
• Biyolojik materyalden DNA eldesi ile devam eder.

Yeni nesil dizileme sistemi ile ekzom verisinin oluşturulması sonrasında elde edilen genetik verideki kişide bulunan genetik değişim listelerinin hazırlanarak (Standart biyoinformatik) bu genetik değişimlerin klinik verilerle yorumlanması (Klinik biyoinformatik) işleyişini takip eder.