| KLİNİK KULLANIM ALANI | Swyer sendromu 46XY Gonadal Disgenezis Paneli karyotip, normal dişi dış genitaller ve primer amenore ile ortaya çıkan bir saf gonadal disgenezi durumudur. Hastalıkla ilgili SRY, SOX9, MAP3K1, WT1, NR5A1, ZFPM2, DAX1, DHH, CBX2 genlerindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. |