KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi Büyüme Hormonu Eksikliği Paneli (3 Gen)

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

ENDOKRİN HASTALIKLAR

Test Adı: Büyüme Hormonu Eksikliği Paneli (3 Gen)

GEN ADIPOU1F1, GH1, PROP1
TEST KODUMG06640
OMIM NUMARASIX
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant, Otozomal Resesif
SİNONİMX
KLİNİK KULLANIM ALANIPitüiter hormon eksikliği otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. POU1F1 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Doğumsal büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi başka sendromlara eşlik ederek de görülebilir. İzole formunun (IGHD) 4 tipi vardır; IGDH 1A ve IGHD 1B, her ikisi de otozomal resesif kalıtılır ve GH1 genindeki (17q22) mutasyonlar sonucu oluşur. Tip 2 IGHD’de ise otozomal dominant geçişli olup GH 1 genindeki daha hafif mutasyonlar (splice site veya missense) sonucunda oluşur. IGHD Tip 2 de klinik aynı aile içinde dahi çeşitlilik gösterir ve hastalar genellikle eksojen büyüme hormonuna iyi yanıt veririler. Tip 3 IGHD ise X e bağlı kalıtılır ve genellikle hipogamaglobulinemi ile beraber seyreder ve beraberinde başka genlerin de etkilendiği düşünülmektedir. Bu hastalığın Xq22.1 de yer alan BTK adlı gendeki mutasyonlar sonucu olduğu saptanmıştır.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün
Test

Form Gönderimi

Tamam

PGT

Formlar -
Test İstem

Ekzom ve
Genom

Akademi Proje
Hizmetlerimiz

Bizden Haberdar Olmak İçin;

KURUMSAL

MİKROGEN

İLETİŞİM

BİZİ TAKİP EDİN

©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ