GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

ENDOKRİN HASTALIKLAR

Test Adı: Konjenital Glikozilasyon Defekti Tip 1q

GEN ADISRD5A3
TEST KODUMG07950
OMIM NUMARASI612379
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMFLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L
KLİNİK KULLANIM ALANIKonjenital Glikozilasyon Defekti Tip 1q otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SRD5A3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ