GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Test Adı: COL7A1 MLPA

GEN ADICOL7A1,KRT5
TEST KODUMG07530
OMIM NUMARASI120120
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif, Otozomal Dominant
SİNONİMEBD1, EBDCT, EBR1
KLİNİK KULLANIM ALANIEpidermolizisbülloza Distrofik otozomal resesif ve dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. COL7A1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜ-1
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ