GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Test Adı: Craniofrontonasal Displazi

GEN ADIEFNB1
TEST KODUMG04170
OMIM NUMARASI304110
KALITIM ŞEKLİX'e Bağlı Dominant
SİNONİMCFNS, EPLG2, Elk-L, LERK2
KLİNİK KULLANIM ALANIKraniofrontonazal Displazi X'e bağlı dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. EFNB1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜKemik İliği / Heparinli Kan/ EDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ