GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Test Adı: LAMA3 Delesyon Duplikasyon Analizi

GEN ADILAMA3,LAMC2,LAMB3,KRT14
TEST KODUMG09670
OMIM NUMARASI600805
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMBM600-150kDa, LAMNA, epiligrin, kalinin-165kDa, nicein-150kDa
KLİNİK KULLANIM ALANIEpidermolizis bülloza otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. LAMA3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ