GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Craniofrontonasal Displazi

GEN ADIEFNB1
TEST KODUMG04170
OMIM NUMARASI304110
KALITIM ŞEKLİX'e Bağlı Dominant
SİNONİMCFNS, EPLG2, Elk-L, LERK2
KLİNİK KULLANIM ALANIKraniofrontonazal Displazi X'e bağlı dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. EFNB1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜKemik İliği / Heparinli Kan / EDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1
Test

Form Gönderimi

Tamam

Bizden Haberdar Olmak İçin;

KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ