GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Kabuki Sendromu 1

GEN ADIKMT2D
TEST KODUMG07920
OMIM NUMARASI602113
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMALR, CAGL114, MLL2, MLL4, TNRC21
KLİNİK KULLANIM ALANIKabuki Sendromu 1 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. KMT2D genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ