GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Holokarboksilaz sintetaz eksikliği

GEN ADIHLCS
TEST KODUMG10780
OMIM NUMARASI253270
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİM HCS
KLİNİK KULLANIM ALANIHolokarboksilaz sintetaz eksikliği otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. HLCS genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI4 mL
RAPORLAMA SÜRESİ41 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Bizden Haberdar Olmak İçin;

KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ