GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Karbamil Fosfat Sentetaz Eksikliği

GEN ADICPS1
TEST KODUMG09640
OMIM NUMARASI 237300
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCPSASE1, GATD6, PHN
KLİNİK KULLANIM ALANIJervell ve Lange-Nielsen sendromu 2 Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. CPS1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ