GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Konjenital glikosilasyon bozukluğu, tip Iih

GEN ADICOG8
TEST KODUMG10060
OMIM NUMARASI611182
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMDOR1, FLJ22315
KLİNİK KULLANIM ALANIKonjenital glikosilasyon bozukluğu, tip Iih Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. COG8 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ