KLİNİK KULLANIM ALANI | Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 3 gen incelenmektedir. |