| GEN ADI | PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 |
| TEST KODU | MGT0120 |
| OMIM NUMARASI | -1 |
| KALITIM ŞEKLİ | -1 |
| SİNONİM | -1 |
| KLİNİK KULLANIM ALANI | Zellweger sendromu (ZS), karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalarda tipik yüz yapısı, görme ve işitme bozukluğu, hipotoni, karaciğer büyüklüğü, böbreklerde kistler, zeka geriliği ve epileptik nöbetler gibi nörolojik bulgular ve enteral beslenme güçlüğü gibi semptomlar mevcuttur. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 12 gen incelenmektedir. |
| YÖNTEM | Yeni Nesil Dizileme (NGS) |
| MATERYAL TÜRÜ | EDTA'lı Kan |
| MATERYAL MİKTARI | 3 mL |
| RAPORLAMA SÜRESİ | 40 GÜN |