GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Etilmalonik Ensefalopati

GEN ADIETHE1
TEST KODUMG07370
OMIM NUMARASI602473
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMYF13H12, HSCO
KLİNİK KULLANIM ALANIEtilmalonik Ensefalopati otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ETHE1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜ-1
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ