KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi Konjenital Glikolizasyon Defekti

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Konjenital Glikolizasyon Defekti

GEN ADIPMM2
TEST KODUMG01630
OMIM NUMARASI212065
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1
KLİNİK KULLANIM ALANIKonjenital Glikolizasyon Defekti (CDG1A), otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PMM2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜDondurulmuş veya TazeEmbriyo
MATERYAL MİKTARIX
RAPORLAMA SÜRESİ1-2 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    PGT

    Formlar -
    Test İstem

    Ekzom ve
    Genom

    Akademi Proje
    Hizmetlerimiz

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KURUMSAL

    MİKROGEN

    İLETİŞİM

    BİZİ TAKİP EDİN

    ©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ