GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Konjenital Miyastenik Sendrom Tip 14

GEN ADIALG2
TEST KODUMG08240
OMIM NUMARASI616228
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCDG1I, CDGIi, FLJ14511, NET38, hALPG2
KLİNİK KULLANIM ALANIKonjenital Miyastenik Sendrom Tip 14 otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ALG2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ