GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Konjenital Sağırlık (GJB2 Tüm Gen Dizi Analizi)

GEN ADIGJB2
TEST KODUMG05740
OMIM NUMARASI121011
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif, Digenik Dominant, Otozomal Dominant
SİNONİMCX26, DFNA3, DFNB1, NSRD1
KLİNİK KULLANIM ALANIKonjenital Sağırlık otozomal resesif geçiş gösterirken nadiren de olsa otozomal dominant şekilde de kalıtılmaktadır. GJB2 genindeki mutasyonlar Sağırlık 1A/3A kliniği ile ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ