KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi Lökodistrofi Paneli (44 Gen)

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Lökodistrofi Paneli (44 Gen)

GEN ADIABCD1, ADAR, AIMP1, ARSA, ASPA, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSPD1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SDHA, SOX10, SUMF1, TREX1
TEST KODUMGT0350
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANILökodistrofi, 50'den fazla kalıtsal nörolojik bozukluktan oluşan bir grubu tanımlar. Bu hastalıklar, beyindeki ve omurgadaki sinir hücreleri üzerindeki koruyucu örtü olan miyelini etkiler. Lökodistrofiler bebeklerde, çocuklarda ve bazen yetişkinlerde ilerleyici nörolojik fonksiyon kaybına neden olur. Panel kapsamında lökodistrofiler ile ilişkili 44 gen incelenmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

PGT

Formlar -
Test İstem

Ekzom ve
Genom

Akademi Proje
Hizmetlerimiz

Bizden Haberdar Olmak İçin;

KURUMSAL

MİKROGEN

İLETİŞİM

BİZİ TAKİP EDİN

©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ