GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2

GEN ADITPP1
TEST KODUMG02280
OMIM NUMARASI204500
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCLN2, LPIC, SCAR7, TPP-1
KLİNİK KULLANIM ALANINöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2 otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. TPP1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ