GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Pontocerebellar Hipoplazi Tip 1B

GEN ADIEXOSC3
TEST KODUMG09580
OMIM NUMARASI 614678
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCGI-102, RRP40, Rrp40p, hRrp-40, hRrp40p, p10
KLİNİK KULLANIM ALANIPontocerebellar Hipoplazi Tip 1B otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. EXOSC3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ