GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Spastic Ataxia of Charlevoix - Saguenay

GEN ADISACS
TEST KODUMG05600
OMIM NUMARASI270550
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMARSACS, DKFZp686B15167, DNAJC29, KIAA0730, PPP1R138, SPAX6
KLİNİK KULLANIM ALANISpastik Ataksi Charlevoix-Saguenay Tip otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SACS genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün
Test

Form Gönderimi

Tamam

Bizden Haberdar Olmak İçin;

KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ