GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Analizi

GEN ADISMN1
TEST KODUMG02790
OMIM NUMARASI253300 253550 253400 271150
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMBCD541, GEMIN1, SMA, SMA1, SMA2, SMA3, SMA@, SMNT, TDRD16A
KLİNİK KULLANIM ALANISpinal Musküler Atrofi (SMA) otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ